Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil; bir kromozom anomalisidir, diğer bir deyişle genetik bir farklılıktır. Hafif veya orta düzeyde zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olabilir. Ancak Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Down Sendromlu çocuklar da çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Doğumdan itibaren erken dönemde başlayan uygun eğitim programları ile çeşitli başarılara ulaşabilir, kaynaştırma eğitimi alabilir, toplum içinde bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar kurabilirler.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir: Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesinde veya sırasında olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliklere sahip bireyler olarak büyüyeceklerdir.

Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu bireylerin önlerindeki en büyük engel, zihinsel olarak akranlarından daha yavaş gelişmeleri değil; onların sadece neleri yapamayacağına odaklanmış yanlış bakış açısı ve inançlardır.

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak görmek gerekir.

Down Sendromlu çocukların hepsi birbirinden benzersizdir. Sadece dış görünüşleri birbirine benzer. Bu çocukların özellikleri, yapıları birbirinden farklıdır. Nasıl ki birileri sarışın, esmer veya kumral ise Down Sendromlu olmak da böyledir. Bu çocukların fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, birtakım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutulmaması gereken şudur ki bazı çocukların kahverengi, bazılarının mavi gözlü olması gibi bu çocukların da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Her çocuk gibi Down Sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmektedir. Ancak iyi ve erken başlanan uygun eğitim programları ile öğrenme seviyelerinde anlamlı yükselmeler görülür. Bu sayede Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli, erken başlanan bir eğitim programı en önemli faktördür.

Down Sendromlu çocukların insan ilişkileri genellikle çok iyidir, çok sosyaldirler. Çoğunlukla düzenlidirler, dağınıklıktan pek hoşlanmazlar. Oldukça duygusal oldukları, neşeli ve sempatik oldukları, kurallara uydukları, dürüst oldukları, acıma duygularının gelişmiş olduğu sıkça görülür.

Bu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Burada kilit nokta, çocuğun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Bu çocuklar için erken müdahale eğitim programları, fizyoterapi ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Planlı ve programlı bir şekilde profesyonel bir destek almaları gerekmektedir. Alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler de aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

Down Sendromlu çocukların karakteristik/ayırt edici özellikleri:

-Yeni doğan Down Sendromlu bebekler, zamanında doğan diğer bebeklere göre daha ufak tefektirler. Bu bebekler genellikle boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler.

-Başları vücutlarına oranla daha küçüktür. Başın arka kısmı -sürekli sırt üstü yatırılan bebekler gibi- basıktır, enseleri kalındır. Yüzleri profilden bakıldığında yassı görünümdedir, burunları basıktır.
-Ağız boşluğu genellikle küçüktür, dudaklar incedir, dil normalden büyüktür ve üzerinde derin yarıklar olabilir. Dil ve ağız kasları gevşek olduğu için ağız genellik açıktır ve dil dışarıda olabilir.
-Gözler küçük ve yukarıya doğru çekiktir.
-Kulaklar küçük, kıvrımları fazla ve düşüktür. Kulak deformasyonları(şekil bozukluğu) vardır.
-Saçlar genellikle seyrek, ince telli ve düzdür.
-Kollar ve bacaklar bedene oranla kısadır.
-Eller ufak; parmaklar kısa ve kalındır. El ayası geniştir. El ayasında derin tek çizgi (simian çizgisi) bulunur ve serçe parmak içe kıvrılır.
-Ayaklar küçük ve taraklıdır. Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında normalden fazla açıklık vardır.
-Kaslar hipotoniktir (kasın harekete karşı gösterdiği direnç düşüktür), yeni doğanda moro refleksi alınmayabilir. Kasların hipotonik oluşuna bağlı olarak karında fıtık sık gözlenir.

-Metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşarlar.

-Diğer çocuklara göre daha yavaş öğrenirler.

-Zeka seviyeleri genellikle normalden düşüktür.

Bu özelliklerin hepsi veya bazıları Down Sendromlu bireylerde görülebilir.

Down Sendromlu bebek doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşülerek bilgi alınması ve ileriye dönük bir destek programı hazırlanması çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını tutmakta bile zorlanabilirler ama fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını tamamlarlar.
Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?

Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir, fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun  mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.

Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler (ilk gülücük, kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb.) gösterirler. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişim sürecini daha geç tamamlarlar. Bir başka deyişle bu çocuklar yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini edinirler ancak, bu kritik gelişim becerilerini yaşıtlarına göre daha geç edinirler. Bu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerinin desteği de çok önemlidir. Erken müdahale programları bütün alanlarda çocuğun gelişimine yardımcı olur. Bu programlar, çocuklar için eğitim ve fiziksel desteğin yanı sıra aileler için evde öğrenme programları içerir.

Beraber oynanan oyunlar tüm çocukların gelişmesi için önemlidir. Çocuk oyunları, tekerlemeler, şarkılar anne ve çocuğa keyif  verir. Çevre ile kurulan ilişkiler de konuşma, iletişim ve sosyal gelişmeyi destekler. Down Sendromlu çocukların fazla oyuncağa ihtiyacı yoktur. Sadece hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak ve materyallere ihtiyaçları vardır. Oyunda önemli bir diğer nokta ise başka çocukların da bulunmasıdır. Bunlar engelli olmayan çocuklar olabilir. Birlikte oynamaktan engelli olmayan çocuklar da keyif alacaktır. Çocuğun kardeşleri varsa doğal olarak en iyi oyun arkadaşları onlar olacaktır.

Çocuğa uygulanan fizyoterapi, özel bazı zorlukları azaltabilir ve hareket gelişimini hızlandırır. Belli bir aydan sonra konuşmayı destekleme programları önem kazanacaktır. Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri büyük önem taşımaktadır. Fakat bu materyallerin seçiminde çocuğun gelişimiyle ilgilenen uzmanlardan yardım alınması şarttır.
Bazı tıbbi problemler Down Sendromlu çocuklarda yaygındır:

Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması fazlasıyla önem taşımaktadır.

• Down Sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı kalp problemi ile doğar, bunların yarısı ise kalp ameliyatına ihtiyaç duyar.
• Ciddi sayıda Down Sendromlu insanda işitme ve görme sorunları görülür.
• Tiroid rahatsızlıkları
• Zayıf bağışıklık sistemi
• Solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı
• Yüksek enfeksiyon olasılığı
• Mide ve bağırsak hastalıkları

sık görülen rahatsızlıklardır. Ne var ki, gelişen tıbbi hizmetler sayesinde bu hastalıkların büyük bir kısmı tedavi edilebilir. Şunu bilmek gerekir ki bazı Down Sendromlularda hiçbir sağlık problemine rastlanmaz. Ayrıca unutulmaması gereken bir nokta da, bu problemlerin yalnızca Down Sendromlularda değil; diğer insanlarda da görülmesidir.

Down Sendromlu çocuklar ileride neler yapabilir?

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık ortaokul, nadiren de olsa lise bitirebilmekte,  çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallere sınır koymamak gerekir. Buradaki önemli nokta: çocuğu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın, onun mutluluğunun da anahtarı olduğunu unutmamaktır.

Her zaman mutlu oldukları doğru mu?

Down Sendromlu olmak -zihinsel engelli olmak- duygusal engelli olmak demek değildir. Down Sendromlu çocuklar her şeyden önce çocukturlar. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan; acıkınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan çocuklardan. Down Sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.

Down Sendromuna neden olduğu düşünülen etmenler:

-Viral enfeksiyonlar
-Hormonal bozukluklar
-Röntgen ışınları/Radyasyon
-Yoğun ilaç kullanımı
-Genetik yatkınlık

-Uyuşturucu ve alkol kullanımı

gibi sebepler söylense de bunlar kesinlik kazanmamıştır. Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olduğu saptanan tek sebeptir (Aşağıdaki tabloda annenin yaşı ve Down Sendromu görülme sıklığı arasındaki ilişki gösterilmiştir). Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil, baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

Kaynak: https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

Doğru/Yanlış (söylenti)?

Yanlış: Down Sendromlu insanlar ilişki kuramazlar.

Doğru: Down Sendromlu insanlar, diğer insanlarla olan ilişkilerini şekillendirme yetisine sahiptir; sevebilirler, kızabilirler, sevmeyebilirler, üzülebilirler, aşık olabilirler…

Yanlış: Down Sendromlu çocuklar sadece yaşlı ebeveynler tarafından dünyaya getirilir.

Doğru: Down Sendromlu çocuk sahibi olma olasılığının yaş ilerledikçe arttığı doğru olmakla birlikte genç yaşta anne olanların çocuklarında da Down Sendromu görülme ihtimali her zaman söz konusudur.

Yanlış: Down Sendromlu bireyler her zaman mutludurlar.

Doğru: Down Sendromlu bireyler de diğer insanlarla aynı duygulara sahiptir.

3 tip Down Sendromu vardır:

1-Trizomi 21(Trisomy 21): Down Sendromlu bireylerin %90-%95’ini oluşturan tiptir. Bu tipte anne ve babadan gelen kromozomlardan birinin bölünürken yapışık kalması sebebiyle toplamda 47 kromozom vardır.

2- Translokasyon: Down Sendromlu bireylerin %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte bölünen kromozomun bir parçası koparak herhangi başka bir kromozoma yapışmaktadır. Down Sendromunun translokasyon dışındaki diğer tipleri kalıtımsal değildir.

3- Mozaik: Down Sendromlu bireylerin %2-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır.

Özetle bu çocuklar pek çok konuda birbirinden farklılaşsa da, yaşamlarının ilk yıllarında fizik tedavi ve özel eğitimle desteklenmeleri, gelişimleri açısından oldukça önemlidir. Eğitimlerine 9. aydan itibaren başlanır. Bu sayede çocuklar birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendilerini daha çok geliştirebilirler.